La perdita ripetuta di una gravidanza rappresenta una delle esperienze più difficili per una coppia che desidera un figlio. Quando gli aborti spontanei si ripetono, è fondamentale non fermarsi all’idea che si tratti solo di “sfortuna”, ma avviare un percorso diagnostico strutturato per identificare eventuali cause sottostanti.
In medicina si parla di poliabortività, o abortività ricorrente, quando una donna presenta più aborti spontanei consecutivi. In molti casi, una valutazione clinica approfondita consente di individuare fattori biologici, genetici o immunologici che possono contribuire alla perdita della gravidanza.
Comprendere queste cause è il primo passo per impostare strategie terapeutiche e aumentare le probabilità di una gravidanza evolutiva.
Quando si parla di poliabortività
Le principali società scientifiche internazionali hanno definizioni leggermente diverse.
Secondo ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) e ASRM (American Society for Reproductive Medicine), l’abortività ricorrente è generalmente definita come:
due o più perdite di gravidanza clinicamente riconosciute.
In passato venivano richiesti tre aborti consecutivi, ma oggi molte linee guida suggeriscono di iniziare lo studio già dopo due perdite, soprattutto se la coppia è motivata ad approfondire.
Quali possono essere le cause
Le cause dell’abortività ricorrente sono spesso multifattoriali. In alcuni casi non viene identificato un fattore preciso, ma in una quota significativa di coppie è possibile individuare una condizione sottostante.
Le principali categorie includono:
- anomalie genetiche
- fattori immunologici
- trombofilie
- alterazioni della qualità dei gameti
- fattori anatomici uterini
- cause endocrine
Nel percorso diagnostico è quindi importante valutare entrambi i partner, poiché il problema può riguardare la componente materna, paterna o l’interazione tra i due.
Studio genetico della coppia
Uno dei primi esami che può essere indicato è il cariotipo della coppia.
Questo esame analizza il numero e la struttura dei cromosomi dei partner.
In circa 2–5% delle coppie con abortività ricorrente può essere presente una traslocazione cromosomica bilanciata o un’altra anomalia strutturale. In queste condizioni i genitori sono generalmente sani, ma possono produrre gameti con assetto cromosomico sbilanciato, aumentando il rischio di aborto spontaneo.
Trombofilia e rischio di aborto
Un’altra area di studio riguarda le trombofilie, cioè condizioni che aumentano la tendenza alla coagulazione del sangue.
Alcune alterazioni della coagulazione possono interferire con la formazione e il funzionamento della placenta, soprattutto nelle fasi iniziali della gravidanza.
Tra le condizioni più studiate:
- sindrome da anticorpi antifosfolipidi
- mutazione Fattore V Leiden
- mutazione protrombina G20210A
Tra queste, la condizione con evidenza più solida di associazione con aborto ricorrente è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, una malattia autoimmune che può compromettere la perfusione placentare.
Malattie autoimmuni
Il sistema immunitario materno svolge un ruolo cruciale nel mantenimento della gravidanza.
In alcune situazioni possono essere presenti condizioni autoimmuni che interferiscono con l’impianto o con lo sviluppo della placenta.
Tra le più studiate:
- sindrome da anticorpi antifosfolipidi
- lupus eritematoso sistemico
- altre condizioni autoimmuni sistemiche
L’identificazione di queste condizioni è importante perché in alcuni casi esistono strategie terapeutiche specifiche che possono migliorare gli esiti della gravidanza.
Compatibilità immunologica materno-fetale: HLA-G e KIR
Negli ultimi anni la ricerca ha esplorato anche il ruolo delle interazioni immunologiche tra madre e embrione.
Tra i sistemi più studiati:
- HLA-G
- recettori KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors)
Queste molecole sono coinvolte nel dialogo tra il trofoblasto placentare e il sistema immunitario materno.
Alcuni studi suggeriscono che specifiche combinazioni tra genotipo KIR materno e HLA fetale possano influenzare l’impianto e lo sviluppo placentare.
Valutazione dei gameti
Un aspetto spesso sottovalutato riguarda la qualità dei gameti, sia femminili che maschili.
Valutazione femminile
Uno degli esami più utilizzati è il dosaggio dell’AMH (ormone antimulleriano).
L’AMH è prodotto dai follicoli ovarici e rappresenta un indicatore della riserva ovarica, cioè della quantità di follicoli disponibili.
Una riduzione della riserva ovarica può associarsi a un aumento del rischio di anomalie cromosomiche negli ovociti.
Valutazione maschile
Anche il fattore maschile può avere un ruolo nell’abortività ricorrente.
Gli esami più utilizzati sono:
- spermiogramma
- test di frammentazione del DNA spermatico
La frammentazione del DNA spermatico misura la percentuale di spermatozoi con danno genetico.
Alcuni studi hanno evidenziato un’associazione tra elevata frammentazione del DNA spermatico e rischio di aborto spontaneo.
Un approccio di coppia
Uno degli aspetti più importanti nella gestione della poliabortività è considerare la coppia nel suo insieme.
Il percorso diagnostico non dovrebbe limitarsi alla donna, ma includere una valutazione integrata che comprenda:
- genetica della coppia
- fattori immunologici
- fattori trombofilici
- qualità dei gameti
- fattori endocrini e uterini
Questo approccio multidisciplinare permette di individuare eventuali cause correggibili e di impostare strategie personalizzate.
Un messaggio importante per le coppie
La poliabortività è una condizione complessa e spesso emotivamente devastante, ma oggi la medicina riproduttiva dispone di strumenti diagnostici sempre più avanzati.
In molti casi, identificare la causa permette di ridurre il rischio di nuove perdite e aumentare le probabilità di una gravidanza evolutiva.
Per questo motivo, dopo aborti ripetuti, è fondamentale rivolgersi a uno specialista in medicina della riproduzione o ginecologia ostetrica per impostare un percorso diagnostico appropriato.
