Le trombofilie sono delle condizioni che si associano a una tendenza alla ipercoagulazione, cioè una suscettibilità a formare coaguli nei vasi sanguigni. Le trombofilie si associano ad esiti avversi quali trombosi, rischi cardiovascolari, ictus, ma anche rischi perinatali quali aborto e MEF (morte fetale endouterina).
Le trombofilie possono essere congenite (cioè genetiche e presenti dalla nascita) o acquisite, come ad esempio la sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
Tra tutte le trombofolie congenite ve ne sono due in particolare associate a rischi ostetrici cioè il fattore V Leiden e il Fattore II (protrombina). Queste due mutazioni, se presenti, richiedono, come nel caso della sindrome da anticorpi antifosfolipidi, doppia terapia con cardioaspirina ed eparina a basso peso molecolare per tutta la gravidanza, e talvolta anche .
In caso di presenza di mutazioni minori, come quella per il gene MTHFR, i rischi sono di gran lunga più bassi. Infatti queste mutazioni possono richiedere solamente terapia preventiva con cardioaspirina e non con eparina. Inoltre, è opportuno controllare i livelli plasmatici di omocisteina. Il gene MTHFR è infatti coinvolto nel metabolismo dell’acido folico e dell’omocisteina. Livelli alti di omocisteina (iperomocisteinemia), in particolare valori superiori a 20 µmoli/l si associano ad aumentati rischi di preeclampsia. Come tenere a bada l’omocisteina? Grazie all’acido folico, che in caso di mutazione MTHFR andrà assunto nella forma già attiva, L-metil-tetra-idrofolato, che porterà in poco tempo l’omocisteina a valori normali.
